MOGU LI MUŠKARCI SA KLINEFELTEROVIM SINDROMOM POSTATI OTAC?
Klinefelterov sindrom je hromosomski numerički poremećaj i naziv za prisutnost 47,XXY u strukturi hromosoma zbog dodatnog X hromosoma u muškarca, koji bi normalno trebao biti 46,XY. Iako muškarci sa Klinefelterovim sindromom definitivno nemaju priliku dobiti dete pre ICSI tretmana, oplodnjom jaja žene uz Mikro TESE sa spermom u tkivu testisa ovim putem i ti muškarci mogu imati decu. Želim sa vama podeliti podatke na ovu temu spominjući dva članka u kojima smo izvestili o svojim rezultatima kod pacijenata sa Klinefelterovim sindromom:
Postoje li markeri za pronalaženje sperme putem Mikro TESE-a u muškaraca sa Klinefelterovim sindromom?
U 2006. godini, sa operacijom Mikro TESE, uspeli smo pronaći spermu u tkivu testisa kod 42 (56,7%) od 74 muškarca sa azoospermijom zbog Klinefelterovog sindroma. Otkrili smo da FSH, LH, ukupni testosteron i veličine testisa nisu važni u smislu uspeha u pronalaženju sperme kod muškaraca sa i bez sperme, ali postoji važna razlika sa aspekta dobi muškaraca. Utvrđeno je da je uspeh pronalaska sperme Mikro TESE metodom značajno veći u muškaraca mlađih od 30 godina, upoređujući sa muškarcima starijim od 30 godina. U isto vreme, sa drugim istraživanjem iz Japana u vreme kada je ovaj članak napisan, pokazali smo da dobni faktor igra važnu ulogu u pronalaženju sperme u tkivu testisa uz pomoć Mikro TESE metode, kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom.
Da li postoji razlika između muškaraca sa Klinefelterovim sindromom i azoospermičnih muškaraca sa normalnom hromosomskom strukturom, u pogledu pronalaska sperme i rezultata ICSI Mikro TESE-om?
Naše istraživanje obavljeno na 485 azoospermičnih muškaraca koji su se prijavili za dete proteklih godina zbog poremećaja u proizvodnji sperme, objavljeno je u izdanju Fertility and Sterility (Fertilitet i plodnost) u aprilu 2011. godine. U ovom istraživanju smo muškarce sa poremećajima u proizvodnji sperme podelili u dve grupe i istražili postoji li razlika između dve grupe sa aspekta pronalaska sperme i rezultata ICSI-a. 106 azoospermičnih muškaraca u prvoj grupi sa Klinefelterovim sindromom otkrivenim u analizi hromozoma i 379 azoospermičnih muškaraca sa normalnom hromozomskom strukturom u drugoj grupi podloženo je Mikro TESE operaciji, radi dobijanja sperme na dan sakupljanja jajašaca.
Kao rezultat operacije Mikro-TESE, spermi su uspešno uzeti iz testisnog tkiva u 50 (47%) muškaraca sa Klinefelterovim sindromom i u 188 (50%) azoospermičnih muškaraca bez hromozomske abnormalnosti. Statistička istraživanja između ove navedene dve grupe pokazala su da nije bilo značajne razlike. Kada je upoređena dob muškaraca sa i bez sperme u grupi sa Klinefelterovim sindromom, uvidelo se da su muškarci sa spermom mlađi od onih koji nisu imali spermu. U drugoj grupi sa normalnom hromozomskom građom i azoospermijom, uočeno je da dob muškaraca nije važna kod osoba sa i bez sperme. Nakon našeg članka iz 2006. godine u kojem smo pokazali da je dob važan faktor kod 74 muškarca sa Klinefelterovim sindromom, ovim istraživanjem koje obuhvaća 106 slučajeva ponovili smo važnost dobi.
Mogu li muškarci sa Klinefelterovim sindromom imati decu?
Rezultati ICSI-a dali su takođe iznenađujuće rezultate, kao i procenat pronalaženja sperme. Kao rezultat ubrizgavanja sperme dobijene iz obe grupe u jajašca žene, uočeno je da je sposobnost oplodnje sperme dobijene od muškaraca bez poremećaja strukture hromozoma bolja nego u sperme dobijene od muškaraca sa Klinefelterovim sindromom. Isto tako, nije uviđena značajna razlika između procenta trudnoće i procenta nataliteta. Kad smo izvrđli ocenu prema niskim procentima, uviđeno je da broj pobačaja u obe grupe nije bio značajan. Zatim smo utvrdili da je struktura hromozoma normalna u ispitivanju uzoraka krvi koje smo uzeli od 21 između 29 beba rođenih kao rezultat primene sperme dobijene od muškaraca sa Klinefelterovim sindromom.
Kao sažetak ove studije, možemo reći sledeće: Uopšteno se smatralo da muškarci sa Klinefelterovim sindromom, čiji je spermij dobijen mikroinekcijom i testisima, imaju vrlo male šanse za pronalazak sperme, a trudnoća se ne bi dogodila čak i ako bi se pronašla sperma, a čak i da se trudnoća dogodi, smatralo se da deca ovih parova mogu imati strukturni poremećaj hromozoma. Rezultati ovog istraživanja pokazali su da sva ta mišljenja nisu bile istinita i da je kod muškaraca sa Klinefelterovim sindromom postojala ista šansa za pronalazak sperme i rađanje zdrave dece kao i kod drugih azoospermičnih muškaraca. Ovo istraživanje koje obuhvaća 106 slučajeva, predstavlja najveće istraživanje u svetskoj medicinskoj literaturi o muškarcima sa Klinefelterovim sindromom.