Šta je Agenezija vaz deferensa (kanal koji prenosi spermatozoide iz testisa u uretru) i kako se prepoznaje?
To je anatomski poremećaj do kojeg od rođenja dolazi usled nerazvijenosti kanala koje prenose spermatozoide. Ovaj problem primećen je kod jednog i kod 2-3% neplodnih muškaraca od 500 muškaraca. Zato što ne postoji mogućnost za izbacivanje spermatozoida kod muškarca se javlja azospermija (neplodnost). Uprkos tome što je pri pregledu veličina testisa normalna, palpacijom se ne može utvrditi početni deo kanala koji prenosi spermatozoide (epididimis) i kanala koji prenosi spermatozoide (vaz deferens). Ponekad sa jedne strane, ali uglavnom na obadve strane prisutan je nedostatak. Količina semena je ispod normale, a u hormonskim analizama se utvrđuje normalan nivo FSH hormona i ukupnog testosterona.
Koje se vizuelne metode koriste za dijagnozu?
Uzimajući u obzir kliničku sliku, muškarcima kod kojih se sumnja da imaju ageneziju vaz deferensa, dijagnozu palpacijom sa lakoćom može odrediti iskusan urolog. Ukoliko postoji neka nedoumica u dijagozi ili ako postoji potreba za vizuelnom metodom ispitivanja, analnim putem se vrši ultrazvuk (TRUS) ili se radi ispitivanje seminalnih vezikula (žlezda koja se nalazi iza mokraćne bešike). Većinom, radi nerazvijenosti, ova bešika zajedno sa agenezijom vas deferensa nije vidljiva. Pored toga, kod embrionalnog razvoja bubrega može doći do toga da postoji samo jedan bubreg, zato se može odraditi i preventivni ultrazvuk bubrega.
Kako muškarci koji imaju vaz ageneziju mogu imati decu?
Ovi muškarci mogu imati decu tako što se iz testitsa TESA ili TESE metodom ili tako što se iz epididimisa PESA ili MESA metodom dobiju spermatozoidi, te se mikroinekcijom ti spermatozoidi prenesu u jajne ćelije partnera. Iz razloga što nije u pitanju poremećaj u proizvodnji sperme, sa ovim metodama se u velikoj meri pronalaze spermatozoidi. Od metoda dobijanja spermatozoida mi biramo MESA metodu pod lokalnom anestezijom, jer se radi pod mikroskopom i jer je veća mogućnost za dobijanje kvalitetnije i veće količine spermatozoida.
Koja je važnost urođenog nedostatka kanala koji prenose spermatozoide?
Razlog ovog urođenog anatomskog nedostatka je genetika. Kod 80% muškaraca koji imaju vaz anegneziju uvrđena je genetska mutacija koja rezultira genetsku bolest nazvanu cistična fibroza.
Šta je cistična fibroza?
To je genetska bolest koja ima osobinu autozomno recesivnog nasleđivanja i koja je česta kod severnoevropske rase. Utvrđeno je da je učestalost cistične fibroze kod severnoevropske rase 1/2500, a prenosivost 1/25. Zajedno sa varijcijama težine bolesti cistične fibroze kod pacijenata česte su bolesti respiratornog sistema (hronični bronhitis, upala pluća), poremećaji funkcije pankreasa, bolesti creva i kod muškaraca radi vaz agenezije javlja se azospermija. Sa vremenom bolesti pluća mogu napredovati, te se u ranoj dobi može dogoditi smrt.
Koji su sve testovi potrebni kod muškaraca koji imaju vaz ageneziju pre ICSI-a?
Iz razloga što postoji velika mogućnost da su ti muškarci nosioci bolesti cistične fibroze, prvenstveno je potrebno postaviti dijagnozu. Nakon utvrđivanja vaz agenezije, pre procesa vantelesne oplodnje potrebno je da se i kod drugog partnera utvrdi da li ima ili nema bolest cistične fibroze, što je važno kako bi se sprečilo prenošenje na dete. Ukoliko se kod žene otkrije da je nosioc bolesti cistične fibroze, posle procesa ICSI-a nastali emrbiji se genetički ispituju (PGD) i utvrđuju se bolesni embriji. Tako se osigurava da par dobije zdravo dete. Na osnovu ovoga još jednom želim naglasiti koliko je važan, a uglavnom zanemaren jedan jednostavan pregled azospermičnog muškarca od strane stručnog urologa.
