Azospermi (azoospermia) sorunu yani menide sperm hücresinin hiç bulunmaması genel erkek popülasyonunda %1 olasılıkla görülmektedir. Azospermik erkeklerin %80’inde ise sperm üretim bozukluğuna (tıkanıklığa bağlı olmayan azospermi) rastlamaktayız. Çocuk yaşta testislerin yukarıda kalması (inmemiş testis), genetik bozukluklar (Klinefelter sendromu, Y kromozomu Azfc bölgesi kaybı), çocukluk çağı tümörleri ve bunun için kullanılan tedaviler testislerde üretim bozukluğuna yol açabilir. Bilinen nedenlerin dışında üretim bozukluğuna bağlı azospermik erkeklerin yarısında nedeni açıklığa kavuşturamadığımız ‘idiyopatik azospermi’ diye adlandırdığımız durum mevcuttur.
Türkiye’de 'akraba evliliği' sıklığı 2018 yılında Hacettepe Üniversitesi Nüfus Araştırmaları Raporunda %22 olarak bulunmuştur. Avrupa ve diğer Batı toplumlarında görülmeyen akraba evliliğinin idiyopatik olarak adlandırılan azospermik erkeklerde sıklığını araştırdığımız çalışmamız Amerikan Üreme Sağlığı Derneği’nin Fertility and Sterility Reports dergisinde yayınlanmak üzere kabul edildi (https://doi.org/10.1016/j.xfre.2020.07.002)
Araştırmamızda 2014-2018 yılları arasında üretim bozukluğuna bağlı azospermik nedeniyle başvuran ve ‘idiyopatik’ yani nedeni bilmeyen azospermi tanısı konulmuş 246 erkeğin sonuçları incelendi. 81 erkekte (%33) anne ve babası arasında akrabalık olduğu tespit edildi. Mikro TESE ile sperm araştırma işlemi yapılan erkeklerde sperm bulma olasılığı anne ve babası akraba olan grupta %23,4 ve olmayan grupta %32,1 arada anlamlı bir fark olmadığı tespit edildi.
Testiste sperm üretimi nasıl etkileniyor?
Klinik verileri analiz ettiğimizde akraba evliliği olan erkeklerde FSH ve Erkeklik Hormonu değerleri normal değerlere yakın ve testis boyutları ise anne ve babası akraba olmayan erkeklere göre anlamlı olarak büyük yani normal boyutlara yakın olduğu görüldü. Anne ve babası akraba olan azospermik erkeklerde, sperm bulunmayanlardan aldığımız patolojik değerlendirme sonuçlarında %66 oranında sperm üretiminde duraklama yani sperm hücrelerinin tam olgun kuyruklu sperm halinin almadan yuvarlak hücre (spermatosit veya spermatid) evresinde kaldığı tespit edildi.
Akraba evliliği erkek çocuklarda kısırlık yapıyor mu?
Birden fazla erkek çocukta kısırlık sorunu, akraba evliliği yapan ailelerde akraba olmayan ailelere oranla 3 kat fazla olduğu görüldü. Akraba evliliğinin çocuklarda genetik bozukluğa bağlı doğumsal hastalıklara yol açtığı bilindiğinden, nedeni bilinmeyen azospermik erkeklerde de akraba evliliğinin toplumda nadir görülen genlerle (resesif-çekinik) ilgili sorunların azospermi nedeni olabileceğini düşünmekteyiz. Bu ailelerde yapılacak genetik çalışmalar, sperm üretiminde henüz bilinmeyen yeni genlerin ortaya çıkarılmasında ve ileride infertil erkeklerde yeni tedavi yöntemlerinin keşfinde yardımcı olabilecektir.