Akraba Evliliği ve Üretim Bozukluğuna Bağlı Azospermi

Azospermi (azoospermia) sorunu yani menide sperm hücresinin hiç bulunmaması genel erkek popülasyonunda %1 olasılıkla görülmektedir. Azospermik erkeklerin %80’inde ise sperm üretim bozukluğuna rastlamaktayız. Çocuk yaşta testislerin yukarıda kalması (inmemiş testis), genetik bozukluklar (Klinefelter sendromu, Y kromozomu Azfc bölgesi kaybı), çocukluk çağı tümörleri ve bunun için kullanılan tedaviler testislerde üretim bozukluğuna yol açabilir. Bilinen nedenlerin dışında üretim bozukluğuna bağlı azospermik erkeklerin yarısında nedeni açıklığa kavuşturamadığımız ‘idiyopatik azospermi’ diye adlandırdığımız durum mevcuttur.

Türkiye’de 'akraba evliliği' sıklığı 2018 yılında Hacettepe Üniversitesi Nüfus Araştırmaları Raporunda %22 olarak bulunmuştur. Avrupa ve diğer Batı toplumlarında görülmeyen akraba evliliğinin idiyopatik olarak adlandırılan azospermik erkeklerde sıklığını araştırdığımız çalışmamız Amerikan Üreme Sağlığı Derneği’nin Fertility and Sterility Reports dergisinde yayınlanmak üzere kabul edildi (https://doi.org/10.1016/j.xfre.2020.07.002)

Bu araştırmamızda 2014-2018 yılları arasında üretim bozukluğuna bağlı azospermik nedeniyle başvuran ve ‘idiyopatik’ yani nedeni bilmeyen azospermi tanısı konulmuş 246 erkeğin sonuçları incelendi. 81 erkekte (%33) anne ve babası arasında akrabalık olduğu tespit edildi. Mikro TESE ile sperm araştırma işlemi yapılan erkeklerde sperm bulma olasılığı anne ve babası akraba olan grupta %23,4 ve olmayan grupta %32,1 arada anlamlı bir fark olmadığı tespit edildi. Klinik verileri analiz ettiğimizde akraba evliliği olan erkeklerde FSH değerleri anlamlı olarak düşük, Total testosteron değerleri anlamlı olarak daha yüksek ve testis boyutları ise anne ve babası akraba olmayan erkeklere göre anlamlı olarak büyük yani normal boyutlara yakın olduğu görüldü. Anne ve babası akraba olan azospermik erkeklerde, sperm bulunmayanlardan aldığımız patolojik değerlendirme sonuçlarında %66 oranında sperm üretiminde duraklama yani sperm hücrelerinin tam olgun kuyruklu sperm halinin almadan yuvarlak hücre (spermatosit veya spermatid) evresinde kaldığı tespit edildi. Akraba evliliği olmayan azospermik erkeklerde sperm bulunmayanların patoloji raporlarında sperm üretiminde duraklama %21,4 anlamlı olarak düşük bulunurken, hiç sperm üreten hücrelerin olmadığı (Sertoli Cell Only) raporu %77,3 anlamlı olarak yüksek olarak tespit edildi.

Anne ve babanın akraba olan erkeklerin erkek kardeşlerinde çocuk sahibi olma sorununa %19,7 oranında akraba olmayan erkeklere oranla yüksek olduğu bulundu. Akraba evliliğinin çocuklarda genetik bozukluğa bağlı doğumsal hastalıklara yol açtığı bilindiğinden nedeni bilinmeyen azospermik erkeklerde de anne baba akrabalığı durumunda toplumda nadir görülen genlerle (resesif-çekinik) ilgili sorunların azospermi nedeni olabileceğini düşünmekteyiz. Akraba evliliği sonrasında birden fazla erkek çocuğunda sperm ile ilgili sorunu olan ailelerde yapılacak genetik çalışmalar, sperm üretiminde henüz bilinmeyen yeni genlerin ortaya çıkarılmasında ve ileride infertil erkeklerde yeni tedavi yöntemlerinin keşfinde yardımcı olabilecektir

Bu yazı 29 Temmuz 2020 tarihinde yazılmıştır.
author-avatar
Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu

Türkiye'de özellikle erkek üreme sağlığı üzerinde uzmanlaşmış Üroloji Uzmanı Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu.

Yorum Yapın

E-posta adresiniz yayımlanmayacaktır. Zorunlu alanlar * ile işaretlenmiştir.

Yorum *

Ad Soyad *

Email *

Telefon