Klinefelter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Kromozomlar, canlı hücrelerinin çekirdeğinde bulunan iplik benzeri yapılardır. Her kromozom, protein ve tek bir DNA molekülünden yapılır. Ebeveynlerden çocuklara geçen DNA, her canlı türünü benzersiz yapan özel aktarımlar içerir. İnsanlarda 23 kromozom çifti, toplamda 46 kromozom bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomu olarak bilinen bir çift kromozom, diğerlerinden farklıdır. Kadın hücrelerinde iki X kromozomu varken, erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu vardır. Cinsiyet kromozomlarının fazla sayıda olması ciddi sorunlara neden olabilir. Fiziksel özelliklerde farklar ve testis gelişimi, sperm üretim bozukluğu problemleri ile karakterize bir durum olan Klinefelter sendromu doğuştan yani genetik olarak kromozom sayısal bozukluğudur.

Klinefelter sendromu nedir?

 

Klinefelter sendromu, erkeklerde fazla bir X kromozomunun bulunması sonucunda olarak ortaya çıkan durumdur.

Erkeklerde bulunan X ve bir Y kromozomu, kişinin doğurganlığını ve cinsel özelliklerini geliştirmesine yardımcı olur. Klinefelter sendromu, çoğu zaman fazla bir X kromozomundan kaynaklanmaktadır. En yaygın XXY mozaiği olan kromozom sayısının değişimleri olabilir. Bu varyasyonda, erkeğin vücudundaki hücrelerin bazıları ek bir X kromozomuna sahiptir ve geri kalanı normal XY kromozom sayısına sahiptir. Ekstra kromozom içeren hücrelerin yüzdesi, durumdan duruma değişir.

Klinefelter sendromu, en sık görülen kromozom sayısal bozukluklarından biridir ve toplumda yenidoğan her 1000 bebekten 1’nde görülebilir. Ek cinsiyet kromozomu, yumurta veya sperm oluşumu sırasında rastgele gerçekleşen bir hatadan kaynaklanır. Bu hatanın yarısı sperm oluşumunda meydana gelirken, geri kalanı ise yumurta gelişimindeki hatalardan kaynaklanmaktadır.

Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?

Klinefelter sendromu genellikle doğumda teşhis edilemez. Bu sendroma sahip bebekler sağlıklı ve normal görünür. Nadiren küçük penis, inmemiş testisler veya üretranın uç yerine penisin alt tarafında bulunması gibi belirtiler görülebilir.

Çocukluk çağında Klinefelter sendromu belirtilerinin ortaya çıkması değişkenlik gösterebilir. Birçok erkekte, çocukluk döneminde hiçbir Klinefelter sendromu belirtisi mevcut olmamakla birlikte, çoğu belirtinin görülebildiği kişiler de bulunabilir.

Çocukluk çağında bazı çocuklarda görülebilen belirtiler şöyledir:

  • Konuşma ve yürüme becerilerinde gecikme,
  • Odaklanma güçlüğü,
  • Yetersiz motor gelişimi veya koordinasyon,
  • Yorgunluk,
  • Azalmış kas kuvveti.

Beklenen fiziksel değişiklikler çocukluk döneminde gerçekleşmediğinde, Klinefelter sendromu sıklıkla ergenlikte teşhis edilir.

Ergenlik çağında meydana gelen belirtiler şunlardır (bu belirtilerin varlığı kişiden kişiye farklılıklar gösterebilir ancak testis boyutları tüm klinefelter sendromlu erkeklerde 3-4 mL aşamaz):

  • Küçük testisler,
  • Yüz, kasık ve koltuk altında kıllanmada azlık
  • Zayıf kas gelişimi
  • Göğüslerde büyüme (jinekomasti)
  • Karın, kalça ve bel bölgesinde yağ dokusu artışı,
  • Vücudun uzunluğuna kıyasla orantısız şekilde uzun kollar ve bacaklar,
  • Geniş pelvis
  • Uzun boy,
  • Zayıf konsantrasyon,
  • Cinsel işlevsellikteki zorluklar,
  • Düşük ruh hali veya depresyon.

Klinefelter sendromu neden olur?

Klinefelter sendromunun nedeni genetik olsa da kalıtsal değildir. İnsanlarda cinsiyeti belirleyen iki cinsiyet kromozomundan ve diğer faktörleri belirleyen 44 kromozomdan oluşan 46 çift kromozom vardır. Anne daima bir X kromozomu sağlar. Eğer baba bir Y kromozomu sağlarsa çocuk erkek olacaktır. Ancak, Klinefelter sendromlu bir çocuğun ek bir X kromozomu vardır. Bu duruma, döllenmiş yumurtadaki bir hata veya embriyo büyüdükçe bölünen hücrelerin neden olduğu düşünülmektedir.

Klinefelter sendromu spesifik olarak XXY karyotipli olsa da, ek X kromozomları (XXXY, XXXXY) veya ilave X ve Y kromozomları (XXYY) içerebilen değişken karyotipler vardır. Bu karyotipleri olan erkekler, XXY karyotipine oranla daha şiddetli belirtilere sahiptir.

Klinefelter sendromu olanın çocuğu olur mu?

Klinefelter sendromlu erkeklerde dışarı sperm çıkışı olmadığı için doğal yolla çocuk sahibi olma şansları yoktur. Ancak literatürde birkaç vaka bildiriminde Klinefelter sendromlu erkeklerin doğal yolla eşlerinin gebe kaldığı bildirilmiştir. Çok nadir olarak Klinefelter sendromlu erkekte az sayıda sperm çıkışı olabilir. Y kromozomunun varlığı erkeklerin cinsel özelliklerini sağlar, fakat testislerin az gelişmiş olması nedeniyle bazı erkeklerde yeterli testosteron üretimi de olmayabilir. Klinefelter sendromu mevcut erkeklerde hormon testleri, genetik testler, semen analizi ve kan testleri yapılarak kısırlık teşhis edilebilir.

İlginizi çekebilir: Klinefelterli Erkekler de Çocuk Sahibi Olabilir!

Klinefelter sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Klinefelter sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi seçenekleri, sendrom sonucunda meydana gelen belirtileri yönetmek ve iyileştirmek için uygulanmaktadır.  Eğitim desteği, konuşma terapisi, danışmanlık, kozmetik cerrahi gibi seçenekler mevcuttur.

Bir hastaya Klinefelter sendromu teşhisi konulduktan hemen sonra kapsamlı bir nörogelişimsel değerlendirme önerilir. Bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde fizik tedavi, bebek stimülasyon programları gibi uygun tedavileri belirlemek için kapsamlı bir gelişimsel değerlendirme istenebilir.

Klinefelter sendromu olan çoğu erkek normal ve üretken bir yaşam sürmeyi bekleyebilir. Erken tanı, eğitimsel müdahaleler, tıbbi yönetim ve güçlü sosyal destek, her bireyin yetişkinlikteki potansiyelini yükseltebilir.

Cinsel gelişimi normalleştirmek, libidoyu arttırmak, aşırı östrojen üretimini önlemek için testosteron tedavisi başlatılabilir.

Çocuk sahibi olmalarının yolu testis dokusunda mikroskobik testiküler sperm ekstraksiyonu (Mikro-TESE) ile sperm elde ederek eşlerinin yumurtalarına mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemi ile aktararak günümüzde mümkündür. Mikro TESE öncesinde 3-6 ay testosteron hormonunu yükseltmek için çeşitli tedaviler uygulanabilir. Klinefelter sendromlu erkeğin özellikle bir Üroloji/Androloji doktoru tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Klinefelter sendromu riskli midir?

Klinefelter sendromu olan kişilerde, bazı hastalıklar ve koşulların bulunma riski daha fazladır.

Görülmesi olası sağlık problemleri şunlardır (her Klinnefelter sendromlu erkekte olamsı beklenmez ancak riski yüksek diye ifade edebiliriz):

  • Osteoporoz,
  • Şeker hastalığı,
  • Akciğer hastalığı,
  • Meme kanseri,
  • Testis kanseri,
  • Anemi,
  • Kısırlık,
  • Depresyon veya diğer psikiyatrik durumlar,
  • Lösemi,
  • Hodgkin olmayan lenfoma,
  • Tiroit hastalığı,
  • Uyku apnesi,
  • Yüksek kolesterol,
  • Varisli damarlar.

Kemik ve kas gelişimine yardımcı olan testosteron tedavisinin, yukarıdaki hastalıkların çoğunun riskini azaltabileceği düşünülmektedir.  Bu nedenle Endokrin uzmanı veya konu ile ilgili Üroloji uzmanı takibinde olmaları önerilir.

Bu yazı 08 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır.
author-avatar
Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu

Türkiye'de özellikle erkek üreme sağlığı üzerinde uzmanlaşmış Üroloji Uzmanı Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu.