Erkek ve kadın ayrımını yapan genetik yapımızda bulunan X ve Y kromozomlarıdır. Tüm kromozomlar anne ve babadan gelen çift kromozomlardan oluşmaktadır ve bildiğiniz gibi erkek çocuk babasından gelen Y kromozomu ve annesinden gelen X kromozomu ile cinsiyeti belirlenir. Kız çocuklar anne ve babadan gelen iki X kromozomundan oluşurlar. Yani kadınlarda diğer kromozomlarda olduğu gibi cinsiyet tayinini yapan X kromozomu da iki tanedir. Ancak erkekte X kromozomunun karşısında ondan çok daha küçük olan Y kromozomu bulunmaktadır. Kadın ile erkek arasındaki farklılık bu küçük, bilinen 80 tane gen içeren Y kromozomundan kaynaklanmaktadır. Ancak Y kromozomu üzerindeki genler türün devamı için çok önemli olduğunu ve bir kısmının kaybında erkeklerde sperm üretiminin bozulmasına hatta tamamen kaybına yola açtığını biliyoruz. Buna rağmen kadınlarda var olan X kromozomu 1000 in üzerinde gen içermekte ve evrim süresince Y kromozomundaki birçok gen kaybolup kromozom küçülürken, X kromozomundaki genlerin büyük bir kısmının korunduğunu biliyoruz. Bu da bu kromozom üzerindeki genlerin vazgeçilmez önemde olduğunu düşündürüyor.
X kromozomu üzerinde bulunan Tex11 adlı genin insanda sperm üretimini etkilediği New England Journal of Medicine Mayıs 2015 sayısında Alex Yatsenko ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada ilk kez ortaya konmuş oldu. Sperm üretiminin belli bir dönemden sonra gelişememesine neden olarak X kromozomu üzerindeki Tex11 adı verilen genin değişime uğraması (mutasyonu) olduğu tespit edildi. Azospermik hastalarımın soy geçmişini araştırırken annesinin erkek kardeşinde yani dayılarında çocuk sahibi olma ile ilgili problemi olduğunu ifade eden pek çok erkek olduğunu fark ettim. Bu ailelerde anneden gelen X kromozomunun erkek çocukta üreme işlevi bozukluğuna yol açabileceğini düşündürmekteydi. Bu çalışma ile X kromozomu üzerindeki genlerin sperm üretimindeki öneminin anlaşılması için bir adım atılmış oldu ancak sperm üretiminde rol oynayan 500-1000 arası gen olduğu tahmin edildiğine göre daha işin çok başında olduğumuz açıkça anlaşılmakta...
