Üretim bozukluğuna bağlı azospermik erkeklerin değerlendirilmesinde hormon analizlerinin yanı sıra genetik incelemelerin yapılması büyük önem taşır. Avrupa Üroloji Derneği Erkek İnfertilitesi 2017 kılavuzlarına göre sperm sayısı 10 milyon/ml altında olan erkeklerin kromozom analizlerinin yapılması ve sperm sayısı 1 milyon/ml altında olan erkeklere ise kromozom analizi ve Y kromozom mikrodelesyon testi yapılması önerilmektedir. Azospermik erkeklerde %10 civarında Y kromozom mikrodelesyonu görülür. Y kromozomunda bulunan genlerin kaybına bağlı azospermisi olan erkeklerin bir kısmından Mikro TESE ile sperm elde edebiliyoruz, bu durumun ilaçla tedavisi günümüz şartlarında mümkün değildir. Bu testin önemi: 1-erkekte neden azospermi olduğunun anlaşılması 2- Mikro TESE de sperm bulma şansı hakkında bilgi edinme 3- Sperm bulunacak olursa erkek çocukta infertilite olacağı bilgisinin çifte bildirilmesi.
Geçen hafta, Y kromozomu üzerinde AZFc delesyonu tespit ettiğimiz ve Mikro TESE’de sperm bulma başarısı gösterdiğimiz bir hastamın hikayesini kendi anlatımıyla aktaralım:
13 yıllık evliyiz, 5 yıl önce çocuk istemeye başladık.1 sene normal yollarla denedik, olmadı. Bana varikosel teşhisi konuldu. Varikosel ameliyatı olmadan çocuğunuz olmaz dediler. Varikosel öncesi spermiogram testinde sperm görülmedi. Varikosel ameliyatı oldum. Ameliyattan 6 ay sonra da spermiogram testlerinde sperme yine rastlanmadı. Nedeni belli olmayan azospermi dediler, uğraşmayın sizin çocuğunuz olmaz dediler. İnternetten araştırarak bulduğumuz bir doktora bir buçuk yıl ilaç tedavisi yapıp sperm çıkışını bekledi, olmadı Mikrotese yaparız dedi. Nohut kürü yapıp sabah akşam nohut suyu içmemizi söyledi. Soğuk algınlığı ilacını ve bir takım ilaçlar verdi. 3 ay kullandık, Sperm boyama testi istedi. Sonuç hep aynı, Yine sonuç yok. Umutsuzluğa kapıldık eşim Dr. Emre Bakırcıoğlu ismini duymuş. Randevu aldık muayene yaptıktan sonra bizden genetik testler istedi. Genetik test sonucunda sorunumuzun Y kromozomunda (azfc bölgesinde delesyon) olduğunu bu durumda sperm bulma şansının mikro TESE yöntemi ile oldukça iyi olabileceğini söyledi ve bir hafta sonraya Mikrotese ameliyatı olmaya karar verdim . Ameliyatta tek taraftan tüp bebek işlemine yetecek kadar sperm bulunarak donduruldu. Bu bizim için bir mucizeydi. Hiç umudumuz kalmamışken, 2 yıl sonra ilk sorunumuzun ne olduğunu öğrendik, hem Mikrotese’ de olumlu sonuç aldık. Çok teşekkür ederiz. Saygılarımla. M. A.
