Üretim bozukluğuna bağlı azospermik erkeklerde yaklaşık yarısına yakın bir kısmında nedeni hala açıklayamıyoruz. Hayvan modellerinde 2300 den fazla genin sperm üretiminden sorumlu olduğu gösterilmesine rağmen insanda sperm yapımından sorumlu olan genlerin pek çoğu halen bilinmemektedir. Y kromozomu üzerinde AZF bölgelerindeki genler dışında, yeni yapılan çalışmalarla sperm üretim bozukluğuna bağlı azospermi ve erkek infertilitesine neden olan gen bozukluklarının nedenini anlamaya çalışıyoruz.
Anne-babası akraba evliliği yapmış ve çok sayıda kardeşi olan azospermik erkek hastalarımda erkek kardeşlerinin bir veya daha fazlasında azospermi olması uzun yıllardır dikkatimi çekmekteydi. Ekzom dizileme yöntemi adı verilen yeni bir teknikle, azospermik kardeşler, çocuk sahibi olma problemi olmayan kardeşler ve anne-babalarında sperm yapımının bozulmasına neden olan genlerin araştırılmasında yeni bir çığır açılmıştır. Bu amaçla nedeni bilinmeyen üretim bozukluğuna bağlı azospermisi olan 4 Türk Aile ‘de ekzom dizileme tekniği ile hangi genlerde bozulma (mutasyon) olduğunu araştırdık. Yaptığımız araştırmalar neticesinde tıp literatüründe insanda ilk kez bir ailede 8. kromozom üzerinde TEX15 geni, diğer ailede 2. kromozom üzerinde bulunan NPAS2 geni ve 3. ailede ise X kromozomu üzerinde bulunan MAGEB4 geninin sperm yapım bozukluğundan sorumlu olabileceğini gösterdik.
Amerikan Üroloji Derneği’nin Boston'da Mayıs ayında yapılacak 2017 toplantısında ise azospermi nedeniyle takip ettiğim bir ailede yaptığımız araştırmalar sonucunda X kromozomu üzerinde GTF3H2 geninin spermatogenetik aktivitede rol oynayabileceği ve bozukluğu sonucu azospermi’ye neden olabileceği ilk kez bildirilecektir. Miami Üniversitesi'nde Androloji bölüm başkanı Dr. Ranjith Ramasamy ile birlikte yürüttüğümüz çalışmamızı aynı bölümden Dr. Raul Clavijo sunacaktır.
Erkek infertilitesinin tedavisinde yeni imkanları yaratmak açısından Türk Aileler ‘de ilk defa bulunan bu genlerin yol göstereceği inancındayım. Ancak insanda sperm yapımında 1000’in üzerinde gen olduğu tahminine göre bu genlerin bulunması ve fonksiyonları üzerinde almamız gereken uzun bir yol olduğunu söyleyebiliriz.
