Klinefelter Sendromu Nedir, Nasıl Çocuk Sahibi Olabilirler?

Klinefelter Sendromu kromozomal sayısal bozukluktur, normalde 46,XY olması gereken erkekte bir X kromozomunun fazladan olması nedeniyle kromozom yapısında 47,XXY görülmesine verilen addır. Klinefelter sendromlu erkekler ICSI tedavisi öncesinde kesinlikle çocuk sahibi olma şansı verilmezken, mikro TESE ile testis dokusunda sperm bulunan ve ICSI ile eşlerinin yumurtaları bu yolla döllenerek bu erkeklerin de çocuk sahibi olmaları sağlanabilmektedir. Klinefelter Hastalarındaki sonuçlarımızı bildirdiğimiz iki makalemizden bahsederek bu konudaki bilgilerimizi sizlere aktarmak istiyorum:

Klinefelter sendromlu erkeklerde mikro TESE yoluyla sperm bulma açısından belirteç var mı?

2006 yılında 74 Klinefelter sendromu nedeniyle azoospermi olan erkekte mikro TESE operasyonu ile 42'sinde (%56.7) testis dokusunda sperm bulma başarısı gösterdik. Sperm bulunan ve bulunamayan erkeklerde FSH, LH, Total testosteron, testis boyutlarının sperm bulma başarısı açısından önemli olmadığı ancak erkeklerin yaşları arasında anlamlı fark olduğunu tespit ettik. 30 yaşının altında olan erkeklerde sperm bulma mikro TESE yöntemi ile başarısı 30 yaşının üzerindeki erkeklere oranla anlamlı olarak yüksek bulundu. Bu makalenin yazıldığı yıllarda Japonya'dan yapılan başka bir çalışmayla aynı zamanlarda Klinefelter sendromu erkeklerde yaş faktörünün testis dokusunda mikro TESE yöntemi ile sperm bulmada önemli rol oynadığını göstermiş olduk.

Klinefelter sendromlu erkekler ile kromozom yapısı normal olan azospermik erkeklerde mikro TESE ile sperm bulma ve ICSI sonuçları açısından fark var mı?

Geçmiş yıllarda çocuk sahibi olmak için başvuran ve sperm üretim bozukluğuna bağlı 485 azospermik erkekte yaptığımız çalışmamız Fertility and Sterility dergisinin Nisan 2011 sayısında yayınlandı. Bu çalışmamızda sperm üretim bozukluğu olan erkekleri iki guruba ayırıp sperm bulma ve ICSI sonuçları açısından iki gurup arasında fark olup olmadığını araştırdık. Birinci gurupta bulunan ve kromozom analizinde Klinefelter sendromu tespit edilen 106 azospermik erkek ile ikinci gurupta kromozom yapısı normal olarak tespit edilen 379 azospermik erkek yumurta toplama işleminin yapılacağı gün sperm elde edilmesi amacıyla mikro TESE operasyonuna alındı.

Mikro TESE operasyonu sonucunda Klinefelter sendromlu erkeklerin 50’sinde (%47) ve kromozom yapı bozukluğu olmayan azospermik erkeklerin 188’inde (%50) testis dokusundan sperm başarılı bir şekilde elde edildi. Her iki gurup arasında yapılan istatistiksel çalışma anlamlı bir fark olmadığını gösterdi. Klinefelter gurubundaki sperm bulunan ve bulunmayan erkeklerin yaşları karşılaştırıldığında, sperm bulunan erkeklerin anlamlı olarak bulunmayanlardan daha genç oldukları görüldü. Kromozom yapısı normal ve azospermik diğer gurupta ise erkeklerin yaşının sperm bulunan ve bulunmayanlarda önem taşımadığı görüldü. 2006 yılında 74 Klinefelterli erkekte yaşın önemli bir faktör olduğunu gösterdiğimiz yazımızdan sonra 106 vakalık bu çalışmamızla da anlamlı bir şekilde tekrar belirtmiş olduk.

Detaylarıyla anlattık: Klinefelter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter Erkekler Çocuk Sahibi Olabilir Mi?

ICSI sonuçları da sperm bulma oranları kadar şaşırtıcı sonuçlar verdi. Her iki guruptan elde edilen spermlerin eşlerin yumurtalarına enjekte edilmesi sonucunda kromozom yapı bozukluğu olmayan erkeklerden elde edilen spermlerin dölleme kabiliyetlerinin Klinefelter sendromlu erkeklerden elde edilen spermlere göre daha üstün olduğu görüldü. Ancak gebelik oranları ve canlı doğum oranları arasında anlamlı bir fark görülmedi. Düşük oranlarına baktığımızda ise yine her iki guruptaki düşüklerin sayısının anlamlı olmadığı ortaya çıktı. Klinefelter sendromlu erkeklerden elde edilen spermlerin uygulaması sonucu doğan 29 bebeğin 21’inden aldığımız kan örneklerinin incelenmesinde kromozom yapısını normal olduğunu tespit ettik.

Bu çalışmanın özeti olarak şunu söyleyebiliriz: Genel olarak mikroenjeksiyon ve testisten sperm elde edilen Klinefelter sendromlu erkeklerin sperm bulma şanslarının çok düşük olduğu ve sperm bulunsa bile gebelik olmayacağı ve gebelik oluşsa bile çocuklarında kromozom yapı bozukluğu olma ihtimalinin çok yüksek olduğu düşünülürdü. Bu çalışmamızın sonuçları bütün bu düşüncelerin doğru olmadığını ve Klinefelter sendromlu erkeklerin diğer azospermik erkekler gibi sperm bulma ve sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarının aynı olduğunu göstermiş oldu. 106 vakalık bu çalışma, Klinefelter sendromlu erkekler üzerinde bugüne kadar yapılmış dünya Tıp Literatürü’ndeki en geniş çalışmadır.

author-avatar
Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu

Türkiye'de özellikle erkek üreme sağlığı üzerinde uzmanlaşmış Üroloji Uzmanı Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu.

Yorum Yapın

E-posta adresiniz yayımlanmayacaktır. Zorunlu alanlar * ile işaretlenmiştir.

Yorum *

Ad Soyad *

Email *

Telefon