Vaz deferens Agenezisi nedir, nasıl anlaşılır?
Doğuştan sperm kanallarının gelişmemesine bağlı bir anatomik bozukluktur. Bu durum 500 erkekte 1, infertilite problemi olan erkeklerin %2-3’ünde görülür. Erkekte dışarı spermlerin çıkışı olamayacağı için azospermi görülür. Erkeklerin genital muayenesinde normal testis büyüklüğü olmasına rağmen epididim adını verdiğimiz sperm kanallarının başlangıç kısmının bir bölümü ile vaz deferens adı verilen sperm kanalları elle muayenede hissedilmez. Genellikle çift taraflı yokluk görülür, bazen tek taraflı da olabilir. Meni miktarı normalin altındadır, hormon analizlerinde serum FSH hormonu ve erkeklik hormonu normal olarak tespit edilir.
Teşhis için hangi görüntüleme yöntemleri kullanılır?
Klinik bilgilerden yola çıkarak vaz agenezisinden şüphe edilen erkeklerde elle muayenede teşhis tecrübeli bir Ürolog tarafından rahatlıkla konulur. Teşhiste şüphe varsa veya görüntüleme yöntemi ile tanıyı desteklemek gerekirse rektal yolla yapılan ultrason (TRUS) ile veziküloseminalis (İdrar kesesinin arkasında yer alan bir bez) incelemesi yapılır. Çoğunlukla vaz agenezisi ile birlikte bu keselerde gelişemediği için görülemez. Ayrıca embriyolojik gelişimi aynı kökenden olan böbreklerde de gelişeme yani tek böbrek olma olasılığı var olduğundan kontrol amaçlı böbrek ultrasonu yapılabilir.
Vaz agenezisi olan erkekler nasıl çocuk sahibi olabilirler?
Testisten TESA veya TESE yoluyla sperm elde edilmesi veya epididimden PESA veya MESA yoluyla sperm elde etme yöntemleri kullanılarak mikroenjeksiyonda bu spermlerin eşlerin yumurtalarına aktarılması yoluyla bu erkekler çocuk sahibi olabilirler. Sperm üretim bozukluğu olmağı için bu yöntemlerle yüksek oranla sperm bulunur. Biz sperm elde etme yöntemlerinden lokal anestezi altında MESA yöntemini mikroskop ile yapılması nedeniyle ve daha kaliteli, fazla sayıda sperm elde etme olasılığı yüksek olduğu için tercih etmekteyiz.
Sperm kanallarının doğuştan olmaması durumunun önemi nedir?
Doğuştan olan bu anatomik bozukluğunun altında yatan neden genetiktir. Vaz agenezisi olan erkeklerin %80’inde kistik fibrozis adı verilen bir genetik hastalığın taşıyıcılığına neden olan gen mutasyonu tespit edilmiştir.
Kistik fibrozis hastalığı nedir?
Otozomal resesif geçiş gösteren ve kuzey Avrupa ırkında sık görülen bir genetik hastalıktır. Kuzey Avrupa ırkında 1/2500 sıklıkla kistik fibrozis hastalığı görüldüğü ve taşıyıcılığın ise 1/25 sıklıkta olduğu tespit edilmiştir. Kistik fibrozis hastalarında şiddeti değişmekle birlikte sıklıkla solunum yolu hastalıkları (tekrarlayan bronşit, pnömoni), pankreas yetmezliği, barsak hastalıklarıve erkeklerde vaz agenezisine bağlı azospermi görülür. Zamanla akciğer rahatsızlıkları ilerleyici olabilir, erken yaşlarda ölüm görülebilir.
Vaz agenezisi olan erkekte ICSI öncesi yapılması gereken testler nelerdir?
Bu erkeklerde kistik fibrozis hastalığı taşıyıcılığı olma ihtimali yüksek olduğundan öncelikle teşhisin konulması çok önemlidir. Vaz agenezisi tespit edildikten sonra tüp bebek uygulamalarından önce eşinde de kistik fibrozis taşıyıcılığı olup olmadığının tespiti hastalığın çocukta ortaya çıkmasını engellemek açısından çok önemlidir. Kistik fibrozis hastalığı taşıyıcılığı kadında da tespit edilirse ICSI uygulaması sonrasında oluşan embriyolarda genetik inceleme (PGD) yapılarak hastalıklı embriyoların tespiti yapılır. Böylece çiftin sağlıklı bir çocuk sahibi olması sağlanmış olur. Buradan yola çıkarak çoğu zaman göz ardı edilen azospermik erkeğin uzman bir Ürolog tarafından basit bir muayenesinin ne kadar önemli olduğunu bir kez daha belirtmek isterim.
